La ricerca di un team di scienziati dell'NHS Blood and Transplant e dell'Università di Bristol è pubblicata sulla rivista Blood.
L'equipaggio e il team hanno confermato i loro risultati eliminando PIEZO1 in una linea cellulare di eritroblasti, un precursore dei globuli rossi, e testando gli antigeni ha scoperto che PIEZO1 è necessario per aggiungere l'antigene Er alla superficie della cellula. Sequenziando i codici genetici dei pazienti, l'equipe è stata in grado di individuare il gene che codifica le proteine della superficie cellulare. La familiarità dei sistemi di gruppo sanguigno e fattore Rh sono cruciali nel caso di trasfusioni di sangue. Il codice Er 3 è stato utilizzato per descrivere l'assenza di Er a ed Er b. Nel primo caso si parla di Rh positivo, nel secondo di Rh negativo. La classificazione dei gruppi sanguigni avviene sulla base di particolari molecole, denominate appunto antigeni, presenti sulla superficie dei globuli rossi.
Grazie al sequenziamento del DNA e a tecniche di editing genetico è stato scoperto il nuovo sistema di gruppi sanguigni Er.
PIEZO1 è inoltre una molecola ben nota in campo medico poiché è associata a molteplici processi biologici e condizioni cliniche, pertanto il suo coinvolgimento nel sistema di gruppi sanguigni Er è ritenuta molto significativa. A identificare i nuovi antigeni e il gene codificante del gruppo sanguigno Er è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati britannici del National Health Service (NHS) Blood and Transplant di Bristol, della Scuola di Biochimica dell'Università di Bristol e dell'IBGRL, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del NIHR Blood and Transplant Research Unit in Red Blood Cell Products, della società Nanion Technologies di Monaco (Germania), del Deutsches Rotes Kreuz Blutspendedienst West, della Kuwait Central Blood Bank e di altri istituti. È ciò che è avvenuto nel caso dei due piccoli, proprio perché erano portatori di un gruppo sanguigno con antigeni rari. Grazie a questa scoperta, che ha permesso di definire il nuovo sistema Er, il 44esimo della lista, i medici sperano di poter prevenire i decessi di bambini che presentano il raro gruppo sanguigno. Thornton, sierologa presso l'ateneo inglese, hanno iniziato il nuovo studio a seguito della morte di due neonati, portatori di gruppi sanguigni rari. Esattamente 40 anni fa furono scoperte le basi di un nuovo, potenziale sistema di gruppi sanguigni chiamato Er, dopo l'identificazione di un globulo rosso che esprimeva l'antigene Era.
Un team britannico ha individuato le basi genetiche di alcuni antigeni che caratterizzano la superficie dei globuli rossi, descrivendo di fatto un nuovo ...
[gruppi sanguigni](https://www.wired.it/scienza/medicina/2020/07/22/gruppi-sanguigni-covid/). Poco si sa sulle implicazioni cliniche di anticorpi anti Er4 e Er5, ma in due casi di emolisi in un neonato e in un feto le madri li possedevano. Nel corso del tempo emersero evidenze che esistessero tre versioni alternative dell’antigene Er (Era, Erb e Er3), ma le basi molecolari e genetiche dovevano ancora essere chiarite.
Importante scoperta nel campo medico grazie a uno studio recentemente pubblicato sulla rivista “Blood”. La ricerca del National Health Service Blood and ...
La ricerca è partita dopo le morti sospette di due neonati. Si tratta di un gene familiare alla scienza medica, ovvero il gene PIEZO1 associata già ad alcune malattie conosciute. La scoperta è avvenuta analizzando il sangue di 13 pazienti con degli antigeni sospetti.
Er, un gruppo sanguigno individuato nel 1982 veicola mutazioni che possono essere nocive. Importante passo nella prevenzione: cosa sappiamo.
Il loro studio è importante per prevenire effetti clinici negativi come quelli descritti. In alcuni casi una discrepanza tra un bambino non ancora nato e il gruppo sanguigno della madre può causare problemi se il sistema immunitario della madre diventa sensibile agli antigeni estranei. Quando un globulo si presenta con un antigene che il nostro corpo non ha classificato come nostro, il nostro sistema immunitario si attiva, inviando anticorpi per segnalare la distruzione delle cellule portatrici di antigene sospetto.
Grazie a uno studio avviato negli anni '80, oggi si possono prevenire le malattia emolitiche riscontrate nei feti. Ma le preoccupazioni non mancano.
In alcuni casi una discrepanza tra feto e il gruppo sanguigno della madre può causare problemi se il sistema immunitario della madre diventa sensibile agli antigeni estranei. In alcuni casi (come quello dello studio) una trasfusione di sangue dopo il parto cesareo non è bastata, perché mancava appunto questa nuova consapevolezza. Per esempio, i topi, senza questo gene, muoiono prima della nascita e quelli che hanno il gene eliminato solo nei loro globuli rossi finiscono con cellule del sangue iperidratate e fragili. In realtà era già stato studiato, nel 1982, un gruppo che veicolava mutazioni potenzialmente nocive: la morte di due neonati aveva portato allo studio degli antigeni, causa della loro malattia emolitica. Disponendo in sequenza i codici genetici dei pazienti, sono stati in grado di individuare il gene che codifica per le proteine della superficie cellulare. Scoperto un raro gruppo sanguigno denominato "Er".